Jak se projevuje Hippel-Lindauova choroba?

Nemoc, o kterém se bude diskutovat později vje obvyklé odkazovat se na skupinu komplexních dědičných patologií. Jeho hlavní charakteristikou je vytvoření v těle více nádorů pocházejících z tkání různých orgánů. Z čeho bude tělo postiženo více, závisí na tom, jak se manifestuje syndrom Hippel-Lindau.

Případ, který se týká osmikteří pocházejí ze stejné rodiny, kdy jediným příznakem patologie byla polycystická nemoc ledvin. Diagnóza v tomto případě byla potvrzena identifikací genetické vady (mutace).

Hippel-Lindauova choroba je přičítána vzácným patologickým stavům a frekvence výskytu je jeden případ 36 000 novorozenců.

Mechanismus vývoje patologie

Základem nemoci Gippel-Lindau jegeneralizované narušení dědičnosti, charakterizované nadměrnou proliferací kapilárního tkáně a vznikem velkého počtu nádorových novotvarů.

Nemoc je přenášena na novou generaci v autozomálně dominantním typu, tj. V přítomnosti genu kódujícího patologii, u jednoho z rodičů pravděpodobnost morbidity u potomků je 50%.

Defekt (mutace) vede k potlačení genu, který je supresorem růstu nádoru.

Projevy - onkologické procesy

Hlavní projevy syndromu Hippel-Lindau jsou nádory hypofýzy, cerebellum, míchy, sítnice, vnitřních orgánů. Uvádíme možné nové formace:

• Hemangioblastomy - mají lokalizaci v cerebellumnebo sítnice oka; pocházejí z nervové tkáně. CNS novotvary mají frekvenci nejméně 60% u pacientů s Hippel-Lindauovou chorobou. Průměrný věk pacientů s tímto typem tumoru centrální nervové soustavy je 42 let.
• Angiomy jsou novotvary vaskulárního původu, které mají lokalizaci v míchu.
• Cysty. Jedná se o neoplasmy, které mají dutinu naplněnou kapalinou uvnitř. Takové prvky mohou být tvořeny v játrech, ledvinách, varlatech a pankreatu. Obzvláště cysty ledvin a pankreatu se vyskytují v 33 až 54% případů.
• Pheochromocytoma - nádor, který pochází z buněk adrenálních medul. Frekvence výskytu je asi 7% případů. Průměrný věk pacientů s feochromocytomem je přibližně 25 let.

• Buněčný karcinom. Zejména průměrný věk pacientů postižených tímto nádorem je 43 let.
• U mužů s onemocněním Von Hippel-Lindau se může vyvinout Benigní přírodu ve varlatech (například papilární cystadenom).
• U žen je nádorová léze vazu dělohy.

Kritéria, na kterých je diagnóza provedena

Diagnóza "von Hippel-Lindauovy choroby" může býtdodávány v případě zjištění alespoň jedné z uvedených V následujícím seznamu příznaků. Ale je možné, pokud máte v anamnéze alespoň jednoho z členů rodiny centrálního nervového systému hemangioblastomu pacienta, sítnice hemangioblastomu, ledvinových cystickou formací nebo adenokarcinom:

• hemangioblastom, který je lokalizován v cerebellum tkáni, stejně jako v jiných částech centrálního nervového systému;
• hemangioblastom míchy;
• hemangioblastom s lokalizací v kostní dřeni;
• hemangioblastom na oční sítnici;
• poškození cévních ledvinových tkání;
• renální adenokarcinom;
• cystický pankreas;
• cystadenokarcinom;
• feochromocytom;
• adenom je epididymální.

Je třeba poznamenat, že lékařská profese, jejíž členové se zabývají problematikou syndromu von Hippel-Lindau - neurologie, oftalmologie, urologie, vnitřní lékařství.

Hemangioblastom centrální nervové soustavy

Nejčastěji zaznamenávané projevysyndrom von Hippel-Lindau je vývoj hemangioblastomu cerebellum, míchy nebo sítnice. Nádor, který se vyvíjí na mozečku, má následující projevy:

• Bolest hlavy prasknoucí přírody.
• Nevolnost, zvracení.
• Nejistota při chůzi, kvůli poruchám koordinace.
• Závratě.
• Poruchy vědomí (typické pro pozdější stadia patologie).

S lokalizací hemangioblastomu v míchu,hlavními klinickými příznaky jsou snížená citlivost, paréza a paralýza, poruchy močení a defekace. Syndrom bolesti je zaznamenán pouze příležitostně.

Tento typ nádoru je pomalýpostupovat. A nejdůležitější pro diagnostiku a kontrolu metodou vyšetření je rozpoznán jako zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), zvýrazněné kontrastem ve studované oblasti.

Jediný účinný způsob léčbyhemangioblastom dnešní cerebellum je jeho chirurgické odstranění. Použití radioterapie a lékových metod neprokázalo přesvědčivý pozitivní výsledek.

Po odstranění mikrochirurgiehemangioblastom se zpravidla neobjeví, mohou se objevit i jiné neoplazmy. Při chirurgickém ošetření tohoto nádoru je nutné vzít v úvahu jeho multiplicitu, která je charakteristická pro Hippel-Lindauovu chorobu.

Retinální angiomatóza

Pro oftalmologickou lokalizaci patologického procesu je charakteristickým znakem trojice znaků:

• přítomnost angiomu;
• vazodilatace na podložce;
• přítomnost subretinální exsudace (akumulace tekutiny - produkt zánětu - pod rohovkou), což může v pokročilém stádiu onemocnění vést k rozvoji exsudativního oddělení sítnice.

Pro počáteční stavy onemocnění je typické snížení pigmentace na podložce, zvýšená křečivost krevních cév. Při stisknutí oka se zaznamená pulsace obou tepen a žil.

V pozdějších stádiích je vazodilatace a křehkostPlavidla postupuje, vznik výdutí a angiomy, mají výrazný vzhled kulatého glomeruly - jedná se o specifický znak nemoci Von Hippel-Lindau.

Feochromocytom

S poškozením nadledvin, nemociHippel-Lindau se projevuje tvorbou feochromocytomu. Tento novotvar, který pochází z substance adrenální meduly, má zpravidla benigní povahu. Ve většině případů je ve věku kolem 30 let diagnostikován a je charakterizován jednostrannými, vícečetnými uzlinami a schopností přejít na tkáně umístěné vedle sebe.

Následující znaky ukazují na feochromocytom:

• Odolává antihypertenzní terapii, hypertenzi.
• Související s arteriálním tlakem je kranialgie.
• Bledá kůže.
• Sklon k nadměrnému pocení.
• Tachykardie.

Onkologické poškození pankreatu

Onkologická patologie pankreatuProměnná: nádory mohou být jak benigní, tak maligní. A na struktuře je to cystické výchovy nebo neuroendokrinní nádory.

Různé onkologické procesy ovlivňujípankreatu, se vyskytují u poloviny pacientů s onemocněním Hippel-Lindau. Symptomy jsou obvykle spojeny se zhoršenou funkcí pankreatu.

Průměrný věk pacientů v době detekce nádorů byl 33-35 let. V případě maligního procesu je metastatický proces zaměřen na játra.

Nádor endolymfatického vaku

Při uvedeném syndromu vyvstává daný onkologický proces vždy benigní povahu proudu a je zobrazen následovně:

• Poruchy sluchu až do úplné ztráty sluchu.
• Závratě.
• Nesourodé poruchy.
• Hluk v uších.
• Svalové svaly na obličeji.

Diagnostika

Předběžná diagnóza se provádí na základě obecného a oftalmologického vyšetření pacienta, anamnéza včetně dědičně-familiárního.

Velmi informativní je studium krve, k identifikaci jeho obsahu glukózy a katecholaminy.

Doporučuje se vizualizovat novotvary pomocí magnetické rezonance (MRI).

Zdroj cenných informací pro brzyDiagnóza oční patologie je fluorescenční angiografie. Tato diagnostická technika pomáhá identifikovat počáteční projevy patologie ve vaskulárním loži bazu, které nejsou zaznamenány během oftalmoskopie (např. Telangiectasie, nově vytvořené cévy). V případě progrese patologického procesu umožňuje tato technika detekovat krmný nádor plazmy mnohem dříve než oftalmoskopie.

Kompletní komplexní vyšetření se skládá z následujících diagnostických postupů:

1. Počítačové a magnetické rezonanční zobrazování. Díky použití těchto metod se počet diagnostikovaných onemocnění v počátečních stádiích výrazně zvýšil. A v tomto případě jsou často léčitelní.
2. Ultrazvuková tomografie.
3. Angiografie je zdrojem objektivních informací o tom, který orgán nádor užívá.
4. Pneumoencefalografie.

Je důležité vědět, že v případě zjištění nádorového procesu v jednom z orgánů je nutné provést kompletní vyšetření s cílem vyloučit patologii jiných oblastí.

Léčba

Obecné přístupy k léčbě syndromu Hippel-Lindauodpovídají principům terapie onkologických onemocnění. Terapie by měla být komplexní a kombinovat chirurgickou a radioterapii. Každá z nich je aplikována striktně v souladu s indikací, kontraindikací, vlastnostmi specifického nádoru a stavem pacienta.

Léky se používají hlavně jako symptomatická terapie k nápravě určitých funkcí jednotlivých orgánů a celkového stavu pacienta.

Předpověď počasí

S včasnou diagnostikou a správněmůže být řízena vybraná léčba, vývoj onemocnění, stejně jako jeho negativní vliv na tělo. Povinnou podmínkou je diagnóza a počátek léčby v časných obdobích.

Nicméně v mnoha případech, i přes vynaložené úsilí, prognóza zůstává pro pacienta nepříznivá kvůli vysokému riziku komplikací.